한국일보 애틀랜타 전자신문

◇리소좀 축적병, 국내 환자 400 여명 희소 질환은 환자 수가 현저히 적 다. 이 중에서도‘리소좀 축적병(Ly- sosomal Storage DiseaseㆍLSD)’은 국 내 환자가 400여 명으로 유병률이 매우 낮다. 리소좀축적병은 체내 손 상된 세포나 잔해, 불필요한 성분을 소화ㆍ처리하는 세포기관인 리소좀 의특정효소기능이결핍돼나타나 는유전성희소질환이다. 리소좀 안에 존재하는 분해 효소 중 하나가 부족하면 리소좀이 소 화ㆍ처리 역할을 제대로 하지 못한 다. 또한 몸에 독성 물질이 오래 축 적돼 각종 대사 질환 장애를 일으 키고 체내 주요 장기를 손상할 수 있다. 심각하면 심장ㆍ뇌 손상도 진행될 수있으며사망에이르게된다. 이질 환은 신생아부터 성인까지 언제든지 발병할 수 있는데, 환자가 워낙 드물 고 다양한 의심 증상이 나타나므로 다른 질환과 혼동 가능성이 있어 진 단ㆍ치료가늦어질수있다. 리소좀 축적병은 결핍된 효소 종 류에따라 70여종의대사질환으로 분류되는데 고셔병ㆍ파브리병ㆍ헌터 병등이대표적이다. 고셔병은 증상과 신체적인 특징 은 매우 다양하지만, 일반적으로 빈 혈ㆍ혈소판 감소증ㆍ간 및 비장 비대 등이 있다. 증상이 심하면 중추신경 계가 손상될 수 있다. 파브리병은 말 단 감각 이상, 땀 감소증, 각막 혼탁 등의증상을보인다. 특히파브리병보인자인여성은무 증상에서 중증에 이르기까지 다양 한 범위의 임상 증상을 보인다. 헌터 병은뮤코다당체축적증 II형이라고도 불리는데, 자갈 모양의 울퉁불퉁한 피부소견, 호흡기증상, 반복적인중 이염, 탈장, 만성 설사, 관절 구축 및 간 및 비장 비대, 신경계 증상, 심부 전, 성장속도지연등이나타난다. ◇간편하게 진단 가능한‘리소좀 축적병선별검사’ 리소좀 축적병은 이전에는 불치병 으로 인식됐지만, 현재는 부족한 효 소를 채워주는 효소대체요법(ERT) 치료가개발돼일상생활이가능해지 는 경우가 많다. 보통 진행성 질환이 므로조기발견ㆍ치료가좋은예후로 연결된다. 이에 전문가들은 인체 조직의 영 구적인 변화가 오기 전에 올바른 조 기진단이중요하다고강조한다. 리소좀 축적병을 진단하는‘신생 아 선별 검사(Newborn screeningㆍ NBS)’는 비교적 발생률이 높거나 치 료법이 있는 리소좀 축적병인 고셔 병ㆍ파브리병ㆍ크라베병ㆍ폼페병ㆍ니 만-픽병ㆍ뮤코다당체축적증 I형ㆍ헌 터병 유무를 선별해 조기 진단을 할 수있다. 특히 신생아 검사의 경우 신생아 대사 이상 선별 검사와 동일하게 발 뒤꿈치에서 채취한 혈액 검체(샘플) 를사용하므로한번에두가지검사 를동시에시행할수있다. 리소좀 축적병 선별 검사는 질환 을 조기 발견해 치료하기 위한 목적 으로, 선별검사에서양성판정을받 았다고 해서 100% 발병률을 뜻하는 것은 아니다. 다만 질병 가능성이 높 으므로 전문의 진료와 추가 검사가 필요하며 최종적으로 유전자 검사로 확진할수있다. 이아람 GC녹십자의료재단 진단검 사의학과 전문의는“리소좀 축적병 은희소질환중특히생소한질병이 다보니제때알맞은진단을받지못 하고 방치하게 되는 경우가 많다”며 “신생아부터 성인까지 의심 증상이 나타난다면 간편히 선별 검사를 받 는것이좋다”고했다. <권대익의학전문기자> 3년 전부터 오른쪽 얼굴에 원인 모를 통증을 앓아온 A씨는 특히 어 금니 부위를 중심으로 시리고 뭔가 에 찔리는 듯한 느낌 때문에 치통으 로 생각했다. 충치를 제거하고 임플 란트 시술까지 받았지만 통증은 사 라지지 않았다. 결국 어금니를 모두 뽑았지만 통증은 여전히 나타났다. 결국동네의원에서삼차신경통으로 진단을 받고 약물 치료를 시작했지 만 통증은 사라지지 않았다. 대학병 원을 찾아서야 최소 침습 미세신경 감압술을받아통증에서해방됐다. 삼차신경(trigeminal nerve)은 얼굴 감각을 담당하는 뇌 신경이다. 이 부 위에통증이발생하는것을삼차신경 통이라고 한다. 얼굴이 감전된 것 같 은통증이대표적인증상이다. 초기에 는안면감각저하나씹기근육이약 해지는것처럼보이다가심한통증이 몇초에서2분정도반복해나타난다. 삼차신경통은10만명당4.5명정도 에서 발생한다. 외상·감염·혈관이나 신경에의한압박등이원인이라고알 려졌다. 자기공명영상(MRI) 검사 등을 통해진단과원인파악이이뤄진다. 박광우가천대길병원신경외과교 수는“삼차신경통환자는양치질이나 식사를 위해 씹는 등 일상생활을 할 때에도극심한통증을느낀다”며“약 물 치료가 우선되지만 통증이 오래 지속하면수술해야한다”고했다. 치료는 항경련제인 약물 처방이 우선 이뤄진다. 약물로 효과 없거나 약물 부작용이 생기면 수술을 해야 한다. 이전에는 밀접한 삼차신경과 뇌혈관을 충분히 분리하기 위해 귀 뒤를 10~15㎝의 C자 모양으로 크게 절개하고, 신경을 확인하기 위해 추 가로 크게 구멍을 뚫어 혈관과 신경 을분리하는수술이이뤄져왔다. <권대익의학전문기자> Tuesday, March 1, 2022 A21 얼굴을칼로베는것같은통증이생기는데… 삼차신경통은‘최소침습미세신경감압술’ 로치료효과를볼수있다. <이미지투데이> 고셔병ㆍ파브리병…‘리소좀축적병’어떤병일까? 신생아가희소질환여부를알아내기위한‘신생아선별검사’를받고있다. <이미지투데이> 매년 2월의 마지막 날은‘세계 희소질환의 날’이다. 올해로 15회를 맞이하는 이날은 희소 질환에 대한 이해와 관심을 높이고 예방ㆍ관 리ㆍ치료 중요성을 알리기 위해 유럽희소질환기구(The European Rare Organization)에의해처음시작됐다. 희소 질환은 나라마다 그 기준이 상이한데, 국내에서는 환자가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 환자가 얼마인지 알 수 없는 질환으로 정의된다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 6,000여 종의 희소 질환이 있으며국내희소질환환자는 80만명으로추산된다. ■ 삼차신경통 에서‘ 조동혁내과’ 로검색, “정확한의료,올바른의료” 강의를시청하세요! 당뇨 클리닉 당뇨 당뇨합병증 조동혁내과/신장내과전문의 는유태인들의32명전문의그룹에서2년만에8년차시니어파트너로이례없는파격적인 대우를받으며유태인들에게도인정받은내과/신장내과전문의입니다! 미세수술연구소설립(당시23세) 동아대학교미세수술워크샵강사(당시24세) 서울의대신장내과신장실험이식특강강사(당시24세) 실험간이식책저술(당시24세) 아리조나주립대신장내과유전자치료연구 UniversityofCalifornia,SanDiego졸업 동아대학교의과대학,전체장학생 아리조나주립대내과레지던트/신장내과전임의 미국내과보드전문의,신장내과보드전문의 140930_10220273_16_Sh i nAudi o l ogy www.Koreatimes.com 전화 770-622-9600 미주판 The Korea Times www.higoodday.com Life 건강/여행/생활/음식 2022년 3 월 4일(금) E