한국일보 애틀랜타 전자신문

www.Koreatimes.com 전화 770-622-9600 미주판 The Korea Times www.higoodday.com Life 건강/여행/생활/음식 2024년 8 월 9일(금) E 대장암 치료를 받았거나 대장암 진단을 받은 직계 가족이 있는 여 성은 자궁내막암·난소암 등 부인 암에걸릴위험이높다. 대장암 환자 가운데 일부는‘린 치증후군(Lynch Syndrome)’이 있는 데, 이 증후군이 있는 여성은 자궁 내막암·난소암 등 부인 암에 걸릴 위험이커지게된다. 린치증후군은 DNA 복제 시 발 생하는 손상을 복구하는 유전자 (MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2) 의 돌연변이가 부모에게서 유전돼 발생하는유전성암증후군이다. 상 염색체 우성 유전이기에 부모 중 1 명이 유전자 돌연변이를 지녔을 때 자녀에게 유전될 확률은 50%이며, 린치증후군이 아닌 사람보다 암에 걸릴위험이커진다. 린치증후군 관련 유전자 돌연 변이를 가진 남성은 대장암에 걸 릴 위험이 60~80%이고, 여성은 40~60%이다. 여성은 특히 자궁내 막암 발병 위험이 40~60%, 난소암 은 5~20%로매우높다. 박병관중앙대병원대장항문외과 교수는“대장암환자에게생식세포 유전자 돌연변이 검사나 면역 조직 화학 검사(IHC)를 시행하면 2~4% 에게서 린치증후군으로 진단된다” 며“가족가운데대장암환자가있 거나, 린치증후군 관련 암인 자궁 내막암·위암·난소암·췌장암·요관 암·담관암(담도암)·뇌종양 등을 진 단되면 린치증후군 여부를 진단할 필요가있다”고했다. 박 교수는“암 진단을 받지 않은 사람가운데린치증후군환자는대 장 용종이 암으로 진행되는 속도 가 빠른 것으로 알려져 있기에 1~2 년마다 대장 내시경검사를 받는 게 좋다”고덧붙였다. 암이 진단되면 암 조직이나 혈액 을 이용한 조직 면역 염색이나 차 세대 염기 서열 분석법으로 유전자 돌연변이를 스크리닝할 수 있는데, 돌연변이가 발견되면 가족들은 돌 연변이 부분만 검사하므로 적은 비 용으로확인할수있다. 린치증후군을의심할수있는고위 험군은 50세 미만에 대장암 진단을 받거나, 한가계내대장암환자가 3 명이상이거나,린치증후군관련암으 로 진단된 경우다. 암 조직을 이용한 면역조직화학검사와정밀유전자 검사인현미부수체불안정성(MSI)검 사로린치증후군을알아낼수있다. 한국여성에게서린치증후군관련 유전자돌연변이가얼마나있는지에 대한정확한연구보고는아직없다. 이은주 중앙대병원 암센터 산부 인과 교수 연구팀이 2021년 국제 학술지에 발표한 연구 논문에 따르 면, 25명의 자궁내막암 여성에게서 20종류의 돌연변이가 린치증후군 관련유전자에서발견됐다. 또한, 대한산부인과학회에서발표 한 린치증후군에서 대장암 발생 후 6년 만에 자궁내막암이 진단된 국 내 사례에 따르면 36세 여성이 대 장암수술을받고 6년후자궁내막 암이진단돼수술받았다. 이여성은 대장암에 걸린 후 유전자 검사를 한결과린치증후군에해당하는유 전자 시퀀싱(MSH2) 돌연변이가 있 는것으로확인됐다. <권대익의학전문기자> 그전부터 콩팥 기능이 조금씩 떨 어지고 있다는 사실은 알고 있었지 만 콩팥 투석을 받아야 할 정도로 상태가 나빠졌다는 말에 큰 충격 을받았다. 검사해보니 C씨의콩팥 기능은 투석해야 할 정도로 나빠져 있었다. 그런데 C씨의 검사 기록을 살펴 보던 중 특이한 점이 하나 눈에 띄 었다. 혈중 칼슘 농도가 너무 높았 다. 혈중 칼슘 농도는 대개 8.6~10 ㎎/dL으로 보고 있으며, 10.5㎎/dL 을 넘어서면 고칼슘혈증으로 진단 한다. C씨의혈중칼슘농도는 13㎎ /dL이나됐다. 칼슘은 뼈와 치아 등에 99%가 들어 있고, 혈액 속에는 1%만 존재 한다. 그런데 뼈 안에 있던 칼슘이 빠져나와 혈액으로 들어가면 혈중 칼슘농도가높아진다. 칼슘이빠져 나오게 하는 주원인은 부갑상선호 르몬 증가, 암의 뼈 전이, 다발성골 수종, 심한골절등이다. 뼈에 칼슘을 저장하거나 꺼내는 과정을조절하는부갑상선호르몬이 과도하게 분비되면 뼈에서 칼슘을 많이 꺼내게 되므로 혈중 칼슘 농 도가높아진다. 부갑상선 종양은 부갑상선호르몬 을 과도하게 분비하게 하는 중요한 원인이다. 따라서 혈중 칼슘 농도가 과도하게 높을 때는 부갑상선 이상 여부를확인해야한다. 추가검사에서 C씨의부갑상선에 서 양성 종양이 발견됐고, 수술을 받았다. 그 뒤 C씨의 혈중 칼슘 농 도는 10㎎/dL 이하로낮아졌다. C씨의 콩팥 기능도 점점 회복됐 다. 원래기능이좋지않았던콩팥이 칼슘까지 몸 밖으로 배출하느라 혹 사당해 더 나빠져 있었는데, 부갑상 선수술뒤에칼슘배출부담이감소 하면서콩팥기능이좋아진것이다. C씨는 또한 저염 식단 실천 등의 노력을 했고 투석 치료가 필요 없 는수준까지콩팥기능이회복됐다. 10년이 지나 90대에 접어든 요즘도 C씨는 정기적으로 필자의 진료를 받고있다. 요즘 대학병원의 세부 분과를 기 준으로 하면 갑상선과 부갑상선은 내분비대사내과 의사의 진료 대상 이다. 신장내과의사는콩팥과요로 를주로진료한다. 그런데 C씨처럼 콩팥 기능 저하 와 부갑상선 이상이 겹쳐 나타났을 때는어떤의사가이를종합진단하 고치료법까지찾아야할까? 10여 년 전 C씨에게 콩팥 투석 을 받아야 한다고 말했던 신장내 과 의사는 콩팥 기능 저하에만 집 중했고, 혈중 칼슘 농도 증가 원인 을찾는일은내분비대사내과의사 의 역할로 여기고 지나치지않았을 까추정한다. 의료를 포함한 많은 분야가 점점 더 전문화·세분화되고 있다. 내과 도 호흡기내과, 순환기내과, 소화기 내과, 내분비대사내과, 신장내과 등 으로나뉘어있다. 콩팥과부갑상선 은이전에는내과의사가다진료했 으나, 세부전문의제도가정착된뒤 에는신장내과와내분비대사내과의 진료로 분리됐다. 전문화의 장점은 분명하다. 다만 인구 고령화 영향으로 여러 장기·기관에 걸친 질환이 있는 환 자가 늘고 있다. 진료의‘사각지대’ 가 생기지 않도록 세심하게 살펴보 는의사역할은앞으로도변하지않 을것이다. <권대익의학전문기자> Tues day, August 6, 2024 A14 신장내과의사가부갑상선을살펴본이유는? <이미지투데이> <이미지투데이> 대장암‘치료·가족력' 여성, 자궁내막암·난소암위험높아 신장내과의사가왜부갑상선을살펴봤을까? 10여년전, 대학병원에 서 근무할 때의 일이다. 80대 여성 C씨가 진료를 받으러 왔다. 콩팥 이 나빴던 C씨는 집에서 가까운 한 종합병원에 다니면서 오랫동안 진료를 받았다고 했다. 그러다 말기 신부전으로 진단돼 콩팥 투석을 받아야할상황이됐다는말을담당의사로부터들었다. 140930_10220273_16_Sh i nAudi o l ogy ■ 김성권서울대명예교수 (서울K내과원장)