한국일보 애틀랜타 전자신문

2025년 1월 24일(금) ~ 1월 30일(목) A10 스탠포드 의대 교수이자 스탠 포드 여성 임상 암 유전학 프로 그램 책임자인 앨리슨 쿠리안 박사는“유전자검사는이제암 치료와 예방에 절대적으로 필 수적”이라며“유전자 검사는 충분히 활용되지 않고 있는데, 의사와 가족들과 이에 대해 이 야기하는 것이 중요하다”라고 덧붙였다. 국 립 암 연 구 소(National Cancer Institute)는 2023년 보고서에서“암진단을받은사 람들 중 소수만이 생식세포 검 사를 받는다”고 밝혔다. 생식세 포 검사는 부모로부터 자녀에 게 전달되는 유전자 변화를 찾 는검사다. 2013년부터 2019년 까지 암 진단을 받은 약 140만 명을 대상으로 한 연구에서, 연 구자들은 JAMA에 발표한 내 용에서 오직 6.8%만이 생식세 포검사를받았다고기록했다. 전문가들에 따르면, 검사율이 낮은 이유는 접근성 격차, 의사 들의검사권장부족, 제한된유 전 상담 자원 등 다양한 요인이 결합된결과로보인다. ■누가검사를받아야하나 가능하다면, 우선적으로 암을 진단받은 가족 구성원이 검사 를받는것이가장좋다. 쿠리안 박사는“그돌연변이로인해발 생한 질환을 가진 사람에게서 돌연변이를 발견하는 것이 기 본 아이디어”라고 말했다. 만 약 돌연변이가 발견되면 연쇄 검사(cascade testing)라는 과 정을 통해 가족 구성원들이 검 사를받을수있다. 유전자 돌연변이를 가진 많은 사람들은 암에 걸리지 않을 수 도 있지만, 돌연변이가 발견되 면 질병의 위험이 높아질 가능 성이 있다. 그 의미는 발견된 특 정 돌연변이에 따라 달라진다. 예를 들어, BRCA 유전자 보유 자는 유방암, 난소암, 췌장암 및 전립선암과같은여러암에걸릴 위험이 크게 증가한다. 추가적 인 검진 외에도, 의사들은 위험 을줄이기위한수술및약물사 용을 권장할 수 있다. 이미 암에 걸린BRCA유전자보유자의경 우, 이유전자가그들이 받는 치 료유형에영향을미칠수있다. ■가족력있는경우 암에 대한 강한 가족력이 있 는 사람들은 가족 중 암 환자가 이미 검사를 받았는지 여부와 상관없이 유전자 검사를 받을 권리가있다는자신감을가져야 한다고 전문가들은 말한다. 일 반적으로가족관계가가까울수 록 유전적 위험을 공유할 가능 성이 높다. 이 분야는 빠르게 변 화하고있어새로운위험유전자 가계속발견되고있다. UC샌프란시스코의유전성암 클리닉책임자이자유전상담사 인줄리맥은“현재의의료지침 은 여전히 암에 대한 유전적 위 험이 있을 가능성이 가장 높은 사람들, 즉스스로암에걸렸거 나 여러 친척이 암에 걸렸고 젊 은 나이에 발병한 강한 가족력 을 가진 사람들에게 초점을 맞 추고있다”고밝혔다. 맥에따르면이목록은점점확 장되고 있다. 그는“지침은 점점 더 많은 사람들을 포함하고 있 으며, 이 분야의 일부 전문가들 은 모든 사람이 이 유형의 검사 를 받을 수 있도록 해야 한다고 주장하고 있다. 암 유전자 검사 가 더 많은 사람들, 아마도 원하 는모든사람들에게제공되어야 한다는 논의가 커지고 있다. 현 재로서는 검사로부터 혜택을 받 을 수 있을 것이라 생각되는 사 람들과 보험이 이를 보장하는 사람들 간에 여전히 격차가 있 다”고설명했다. 메모리얼 슬론 케터링 병원의 임상 유전 서비스 책임자이자 임상의학부부교수인조피아스 타들러는“암 진단이 매우 이른 나이에 이루어진 경우, 또는 동 일한 사람에게 여러 암이 발생 한 경우는 경고 신호 중 하나다. 또한, 특정 유형의 암이 개인이 나 가족 내에서 군집을 이루는 경우도 흥미로운 사례”라고 말 했다. 이어“가족력도 마찬가지 다. 조기발병암의강한가족력, 동일한유형의암이여러명에게 발생하거나특정암유형의군집 이있는경우, 이는암에대한유 전적 위험이 높을 수 있음을 나 타내는 경고 신호로 사용된다” 고설명했다. 쿠리안 박사는 사람들이 스스 로에게 이렇게 물어봐야 한다 고 말했다.“우리 가족 중에 암 환자가있나요? 그렇다면, 그암 을 앓은 가족이 검사를 받았는 지에 대해 무언가 알려줄 수 있 나요? 만약 그렇지 않다면, 의 사에게 어떤 추천을 받을 수 있 을까요? 그리고 유전 상담사는 어디에서찾을수있을까요?” ■왜검사를받아야하나 쿠리안박사에따르면, 자신이 유전자 돌연변이를 보유하고 있을 가능성을 아는 것은 암 검 진 권고와 특정 수술 예방 전략 에 대한 조언에 영향을 미칠 수 있기때문에중요하다. 맥은“유전자 검사에서 양성 결과가 나왔을 때의 권고 사항 은 검사 결과, 즉 어떤 유전자 와 그 유전자의 어떤‘변이’인 지에따라크게달라진다. 이중 일부 결과는 암 발견 및 예방과 관련하여 우리가 추천하는 내 용을 크게 바꿀 수 있다는 점을 아는것이중요하다. 반면, 다른 결과는 모니터링 계획에 약간 의‘조정’만을 가져올 수도 있 다”고설명했다. 의료지침은자 주 변경되지만, 스타들러 교수 에 따르면 유전자 위험과 더 일 반적으로 관련된 암은 췌장암, 난소암, 유방암, 자궁암, 대장암 및 전립선암 등이 있다. 그러나 이목록이포괄적이지는않다. 전국포괄암네트워크(Na- tional Comprehensive Can- cer Network)는 췌장 선암이 있는 모든 환자에게 유전자 검 사를 권장한다. 쿠리안 교수는 의심이 들 경우 자신의 개인 및 가족 암 병력에 대해 의사와 상 담하라고 말했다.대부분의 의 료 절차와 마찬가지로, 유전자 검사에도 위험이 따른다. 맥은 “위험이 낮은 사람들에게는 재 정적인 비용뿐만 아니라, 유전 자 검사에서 비교적 사소한 결 과 때문에 과도한 의료 절차로 이어질 가능성이 있는 정서적 또는 의료적 비용도 신중히 고 려해야한다”라고밝혔다. ■검사는어떻게진행되나 일반적으로 검사는 면허를 소 지한 유전 상담사가 요청하지 만, 경우에따라의학또는외과 종양 전문의가 검사를 요청할 수도있다. 검사는주로타액샘 플, 뺨 안쪽 면봉 샘플, 또는 혈 액 샘플을 제출하는 방식으로 이루어진다. 이후샘플내 DNA 는 실험실에서 분석되어 최대 100개이상의유전자돌연변이 를 검사한다. 유전자 검사 옵션 은종양전문의또는주치의가제 안할 수 있다. 그러나 의사가 이 문제를 언급하지 않는 경우, 환 자는 자신 있게 검사 필요 여부 를물어보거나유전상담사에대 한 추천을 요청해야 한다고 맥은 말했다. 전국 유전상담사협회 (National Society of Genetic Counselors) 웹사이트에서도 유전 상담사를 찾는 데 도움을 주는지침을제공한다. ■보험이적용되나 유전자 검사는 일반적으로 지 침에 기반한 경우 보험 적용을 받지만, 보험사마다차이가있거 나 주의해야 할 조건이 있을 수 있다. 스타들러 교수는“대부분 의 상업 보험은 임상 지침을 충 족하는 경우 유전자 검사를 보 장한다”고말했다. 맥은“현재 지침에서 벗어난 사람들의 경우, 보험 적용 문제 에 직면할 수 있다. 이것이 검사 를할수없다는뜻은아니지만, 암 환자 모두에게 검사를 권장 하는 데이터를 지원하는 과도 기적 시점에 있다는 점을 인식 해야 한다. 하지만 실제로 이를 실행하는 데 있어 현실적인 어 려움이존재한다”고지적했다. 암조기진단·예방할수있는‘유전자검사’ 의사와유전상담사들에따르면, 암환자들중상당수가암에더취약하게 만드는유전자돌연변이를가지고있음에도불구하고, 이들중생명을구 할수있는유전자검사를받고있는경우는극소수다.유전자검사는여러 종류의암에대한개인및가족병력이있거나특정가족력패턴이있는경 우추천된다. 이검사는침습적이지않으며, 많은보험사들이암환자들의 검사비용을부담하지만, 자신과가족을위한강력한예방및치료도구로 활용할수있음에도불구하고이를활용하는사람은상대적으로적다. ■생식세포검사에대해알아야할점 부모→자녀 전달 유전자 변화 찾는 검사 유전자 돌연변이 발견되면 암 위험 높아 “암 치료와 예방에 절대적으로 필수적” <사진=Shutterstock>